ГЕМОФИЛИЯ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ КОАГУЛЯЦИОННОГО ГЕМОСТАЗА ГЕМОФИЛИИ

ГЕМОФИЛИЯ А и В -это наиболее распространенные и тяжелые геморрагические коагулопатии обусловленные дефицитом VIII (гемофилия А) и IX(гемофилия В) факторов. Гемофилия А 90% Гемофилия В 10%

НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕМОФИЛИИ А и В Рецессивное, сцепленное с Х хромосомой У больного гемофилией- все дочери носители -сыновья всегда здоровы -все дочери –кондукторы гемофилической Х-хромосомы ,имеют 50% шансов родить мальчиков, страдающих гемофилией и 50% девочек-передатчиц гемофилии.

КЛАССИФИКАЦИЯ ПО СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ Рекомендации Международного подкомитета по стандартизации гемофилии по уровням VIII и IX фактора в плазме Тяжелая форма менее 1% Среднетяжелая 1-5 % Легкая более 5%

Всю жизнь у больного уровень фактора в крови остается стабильным Если перепады уровня более 3%-погрешность лаборатории В документах всегда указывать в какой срок после введения препаратов взята кровь на анализ Переход гемофилии спонтанно из тяжелой в более легкую форму невозможен

Клиника гемофилии Характерен гематомный тип кровоточивости Новорожденные-кефалогематомы,экхимозы Ранний возраст-кровоизлияния в область головы и ягодиц С 3-5 лет- поражение опорно-двигательного аппарата

Поражение опорно-двигательного аппарата Гемартроз Острый, а затем хронический синовит Пропитывание тканей и суставов гемосидерином Формирование хронического остеоартроза и остеопороза

Стадии поражения суставов 1ранняя-увеличение объема, расширение суставной щели, уплотнение и утолщение капсулы 2 изменение эпифизов костей, контрактуры,мышечная гипотония 3 увеличение объема,грубая деформация. амиотрофия, контрактуры,сужение суставных щелей,остеопороз 4 анкилоз

Методы исследования суставов Рентгенография Сонография Изотопное сканирование МРТ артроскопия

Динамика патологического процесса ГЕМОРРАГИИ Острые и рецидивирующие гемартрозы Синовиальная иммуновоспалительная реакция Острофазовая реакция Хронический асептический синовит Деструкция хрящей и костной ткани Терминальный деструктивно-пролиферативный остеоартроз

Клиника гемофилии Посттравматически и послеоперационные гематомы(имеют отсроченный тип ч\з 30 – 120 мин после операции) Гематурия- может сопровождатся почечной коликой, может носить спонтанный характер Желудочно-кишечные кровотечения могут носить спонтанныйхаратер,чаще связаны с приемом аспирина Кровоизлияния в головной и спинной мозг Кровоизлияния в брызжейку, сальник могут симулировать острый живот Забрюшинные гематомы и большие кровоизлияния в область таза могут приводить к развитию гемофилических псевдоопухолей

ИНГИБИТОРНЫЕ ФОРМЫ ГЕМОФИЛИИ Появление в крови антител к фактору VIII реже IХ Развивается в процессе заместительной терапии Активность ингибиторов антигемофилических факторов измеряется в единицах Бетесда (ВЕ) Встречается у 2-18% больных гемофилией Чаще при тяжелых формах Можно заподозрить при снижении эффективности заместительной терапии

Сопутствующие заболевания Гепатиты В и С – 80-90% ЦМВ ВЭБ ВИЧ(Америка и Европа)

Диагностика -Нарушение внутреннего механизма свертывания крови проявляется: удлинение АЧТВ удлинение времени кровотечения -определение в плазме VIII или IХ -определение в плазме иммунных ингибиторов к факторам -комплексная оценка состояния опорно-двигательного аппарата -определение зараженности вирусами

ЛЕЧЕНИЕ Полужизнь фактора VIII в циркуляции составляет 12 часов Полужизнь IX фактора 24 – 28 часов т.е. первый должен вводится в 2 раза чаще,чем второй

ТЕРАПИЯ ПРОШЛОГО ВЕКА Гемофилия А- криопреципитат Гемофилия В – СЗП Данная терапия не позволяет повысить уровень фактора более чем на 10% и поддерживать его на уровне 5% и выше несколько дней

За единицу активности антигемофилических препаратов принимается то количество фактора VIII или IX которое содержится в 1 мл. усредненной донорской крови со 100% содержанием этих факторов Каждая единица VIII фактора, переведенная на кг. массы тела больного, увеличивает его концентрацию в плазме на 1,3±0,6%.

Предложена формула ДОЗА ед = ( М ×Уф) : 1.3 М – масса в кг. Уф –заданный уровень фактора ДОЗА. ед=0,5 ×М×Ну М-масса Ну- нужный уровень в % или в ед. в 100 мл. 0,5 если М≥ 60 кг., менее 60- 0,7, менее 30 кг.-1,0

Поддержание уровня фактора 40-50%, А при тяжелых кровотечения на уровне 60-100%, всегда обеспечивает надежный гемостаз!!!

Терапия ингибиторных форм гемофилии Препарат Фейба-иммуно вводится в\в в дозах 50-100МЕ 2 раза в сутки Бонский регламент- инфузии по 100 -200ед\кг\сут концентрата фактора VIII в течении 2-3 лет при одновременном введении Фейба -иммуно

Ингибиторы фибринолиза в терапии гемофилии Аминокопроновую кислоту-применяют только локально

Применение ГКС В основном в\с суставное Дипроспан, депо=медрол Нолтрекс- исскуственный заменитель синовиальной жидкости принеэффективности терапии ГКС

Профилактическое лечение и оказание помощи на дому в\в введение концентратов фактора VIII 3 раза в неделю в дозе 35-40МЕ\мг, а фактора IX 2 раза в неделю

ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ СУСТАВОВ -пункции сразу после пункции в\в VIII или IX факторы 10-20 ед/кг. в случае кровотечения при проведении пункции доза увеличивается до 30-40 ед/ кг В/суставно вводятся только метилпреднизолон или бетаметазон -синовэктомия -эдопротезирование

ЛЕЧЕНИЕ ПСЕВДООПУХОЛЕЙ фазы трансформации гематомы в псевдоопухоль -начальная-обратимая -необратимая ч/з 3-6 месяцев -фаза осложнений -необходимо полное удаление капсулы,независимо от технических трудностей

ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ Оптимальный способ профилактики-введение концентратов фактора VIII 3 раза в неделю в дозе 25-40 МЕ/кг. IX фактора в тех же дозах 2 раза в неделю

ГЕМОФИЛИЯ С Семейный геморрагический диатез, описанный в 1953-1955 г.,обусловленный дефицитом плазменного предшественника тромбопластина РТА которому в последствии присвоен номер XI Наследование аутосомно-рецессивное поэтому болеют лица обоего пола

КЛИНИКА Латентная форма - 1/3 больных малая выраженная

ЛЕЧЕНИЕ Трансфузии СЗП 10мл/кг Введение фактора VIIIа 40-80 мг/кг с трехчасовым интервалом первые 2-3 дня после операции АКК 0,2 г/кг внутрь Не принимать аспирин и НПВП