Методы исследования генетики человека

Тема урока:

Задачи урока: Рассмотреть особенности изучения генетики человека. Познакомиться с основными методами изучения генетики человека. Научиться пользоваться генеалогической символикой при составлении родословной своей семьи.

План урока: Организационный момент Постановка цели, актуализация знаний: Изучение нового материала Решение генетических задач Обобщение и систематизация знаний Тестовый контроль знаний Определение и разъяснение домашнего задания, выставление оценок.

Актуализация знаний: Какая наука занимается исследованиями наследственности и изменчивости? Генетика

Кто является основоположником генетики?

Какой объект для своих исследований использовал Мендель? Почему?

Каким методом пользовался Мендель?

Можно ли использовать этот метод для изучения генетики человека?

1.Трудности изучения генетики человека. 2 Методы изучения генетики человека. 3. Генеалогический метод 4. Использование родословных при решении задач по генетике.

Трудности изучения генетики человека: 1. Низкая плодовитость. 2. Медленная смена поколений

Трудности изучения генетики человека: 3. Невозможность постановки специальных исследований. 4. Большое число хромосом и сложная структура гена.

Методы изучения генетики человека.

Близнецовый метод Основан на изучении развития признаков у близнецов. Позволяет : 1. С наибольшей точностью выяснить наследственную предрасположенность к тем или иным заболеваниям. 2. Установить характер нормальной и нарушенной нервной системы. 3. Дает возможность дифференцировать роль среды и генотипа в развитии фенотипа.

Однояйцовые близнецы. Всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом. Обладают одинаковым генотипом и различия между ними будут обусловлены исключительно влиянием окружающей среды.

Двуяйцовые близнецы Могут быть одного или разного пола. Похожи как братья и сестры. Не являются близнецами. Различия между ними являются результатом наследственности.

Цитогенетический метод. Исследование кариотипа людей. Позволяет выявить изменения в хромосомном наборе.

Примером хромосомной болезни является синдром Дауна Развитие этой болезни связано с трисомией 21 пары аутосом – в клетках больного 47 хромосом вместо 46.

Биохимический метод. Позволяет установить нарушения в обмене веществ Выяснить наследственную предрасположенность к заболеванию и своевременно предупредить развитие болезни.

Популяционный метод На математической основе определяет частоту распространения тех или иных генов в человеческой популяции.

Генеалогический метод. Изучение наследственных признаков человека по родословным. Предложен в конце XIX века Ф. Гальтоном. Доказано наследование диабета, глухоты, шизофрении, слепоты и других признаков. Ф. Гальтон

Термины и условные обозначения, применяемые для осоставления родословной: Генеалогия –родословная. Педигри –( фр.) родословная Сибсы – братья и сестры, потомки одних родителей. Пробанд- обладатель наследственного признака. Инбридинг – близкородственное скрещивание.

Анализ родословной. 1.Установление, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев (семейный характер). Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предположить, что он имеет наследственную природу . 2.Определение типа наследования признака. Для этого анализируют родословную, учитывая следующие моменты: Встречается ли изучаемый признак во всех поколениях Многие ли члены родословной обладают этим признаком. Одинакова ли частота признака у обоих полов. У лиц какого пола он встречается чаще. Лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери. Есть ли в родословной семьи, в которых у обоих здоровых родителей рождались больные дети или у обоих больных родителей рождались здоровые дети. Какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей.

Решите задачу: Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровых сестру и родителей. Дедушка по линии отца болен , а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине и имеет три здоровых сына. Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте мужчину?

Родословная к задаче

Генетика Медицинская, обстоятельная Изучает, наблюдает, помогает Изучает закономерности наследственности и изменчивости. Наука

Домашнее задание 1. Составить родословную своей семьи или любого сказочного персонажа. 2.Решить задачу ( задание № 9 в рабочей тетради) 3. Выполни исследовательскую работу ( задание № 10 в рабочей тетради)